Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son un conjunto amplio y variado de entidades que se definen por su baja prevalencia, por el hecho de afectar a pocas personas. Debido a las diferencias en los criterios de prevalencia por los que se considera que una enfermedad es rara, no existe un listado concreto, sino que existen estimaciones que varían entre 5.000 y 8.000, según la Organización Mundial de la Salud, de 6.000 a 7.000, según Orphanet o la Unión Europea, y otras propuestas que hablan de alrededor de 10.000.
Una de estas enfermedades es el Síndrome de Hunter. Se conoce que no más de 2.000 personas en toda el mundo la padecen, de las que 50 están en España. Y de esas, tres viven en La Rioja, concretamente, dos en Logroño y una en Calahorra.
Esta enfermedad es una alteración genética seria en la que el organismo tiene una deficiencia o carece de la enzima denominada iduronato 2-sulfatasa. Esta es la responsable de descomponer moléculas de azúcar complejas, ocasionando una acumulación masiva de las mismas en la sangre, las células y los tejidos conjuntivos, dañando progresivamente las capacidades físicas, la fisiología orgánica y el desarrollo mental.
Este síndrome forma parte de la clasificación de los trastornos metabólicos hereditarios denominados mucopolisacaridosis. Se presenta con mayor frecuencia en los hombres, principalmente por la presencia de un cromosoma defectuoso hereditario por parte de la madre.
El síndrome de Hunter provoca abultamientos blancos en la piel, cabeza agrandada, comportamiento agresivo, episodios diarreicos constantes, inflamación abdominal, labios gruesos, problemas óseos, lengua prominente, ensanchamiento de la nariz, crecimiento y desarrollo lentos, articulaciones rígidas y enroquecimiento de la voz.
Tratamiento. La jefa de Pediatría del Hospital San Pedro de Logroño, Yolanda Ruiz del Prado, indica que existe un tratamiento enzimático que es una terapia sustitutiva con la que sintetiza una molécula que hace el efecto de la que le falta al niño que padece esta enfermedad.
El inconveniente de este tratamiento enzimático, señala, es que tiene un efecto parcial porque no detiene la afectación a nivel neurológico. A pesar de esto, recuerda que estos niños empeoraban mucho más antes de que existiese este tratamiento porque no podían caminar y respiraban peor, entre otros problemas que tienen estas personas.
Por su parte, la madre de uno de estos niños que padecen esta enfermedad, Rosa Lara Castro, aporta un rayo de esperanza para todos los pacientes. Cuenta que algunas farmacéuticas están haciendo progresos y avanzan en una terapia de reemplazo enzimático que traspasa la barrera hematoencefálica. «El tratamiento actual es a nivel físico y no retrasa el deterioro cognitivo pero esta nueva terapia consigue retrasarlo.
A pesar de esto, lamenta que los laboratorios farmacéuticos no hayan podido encontrar todavía una cura que permita sanar a todas las personas que padecen este síndrome de Hunter.