Lorena Sánchez es una niña de 11 años que padece una enfermedad «ultra rara», tal y como indica su madre, Lorena Martínez. Esta enfermedad no tiene un nombre definido todavía, sino que los médicos la han denominado síndrome 2Q13.
«De momento no se conoce ningún otro caso en el mundo. De hecho, ahora le están dando una vuelta a la genética después de cuatro o cinco años y van a ver si hay algún otro caso en alguna otra parte del mundo», explica.
Esta enfermedad provoca que Lorena tenga problemas con el lenguaje, la comprensión lectora en el colegio y en su vida diaria, la piel y además, problemas auditivos, ya que «es portadora de audífonos», detalla su madre.
Lorena cuenta que la enfermedad de su hija ha ido evolucionando con los años. Ellos supieron que la padecía en el año 2019 porque «veíamos que la crían no avanzaba, ya que le costaba andar y hablar».
Recuerda que los médicos no sabían si era una hipoacusia o que tenía la inteligencia limitada, así que el pediatra mandó a Lorena a la neuropediatra Marisa Poch. «Le hizo los análisis genéticos y empezó a mover los hilos. La derivaron al Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, al Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer) y a otro centro ubicado en San Sebastián».
Por otro lado, Lorena relata que su hija es consciente de que lo que le ocurre, ya que «siempre se le ha puesto encima de la mesa que padece una enfermedad rara pero sin entrar en complejidades». Asegura que Lorena es «una niña feliz» pero «le noto que a veces viene frustrada porque no es igual». «Corre pero no lo hace igual que los demás, y a la hora de conversar con los compañeros imita lo que hacen pero no se entera bien que está pasando», detalla.
Esta situación también ha afectado a los padres de esta joven de 11 años. «Son muchos golpes de realidad porque ves que te miran como a un bicho raro. Ves que con otras enfermedades, como el cáncer, la sociedad está más concienciada y se apoyan más, pero a las nuestras no», lamenta.
También critica que no haya un tratamiento ni una cura, sino que «vas a un médico y no sabe que pasa, así que vas a otro y vuelve a pasar lo mismo. No hay comunicación entre ellos».
Otro problema es el desembolso económico que supone para ellos. Esta madre cuenta que gastan mucho dinero en viajar a otros centros médicos de fuera de la comunidad autónoma. «Solo en viajes a Madrid nos gastamos entre 1.000 y 2.000 euros al año», apunta.
Esta situación también ha afectado a su trabajo. Uno de los inconvenientes que ha sufrido es que ha cambiado su horario de trabajo para poder estar con su hija Lorena en casa porque «los deberes que le mandan desde el colegio son diarios», concluye.