El 29 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades raras, con el que se busca sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías que padecen un número reducido de personas.
Un informe realizado por el jefe de sección de Información Sanitaria del Servicio de Epidemiología, Enrique Ramalle, explica que las diferencias en los criterios de prevalencia de los diferentes países por los que se considera que una enfermedad es rara, se deben a que no existe un listado concreto.
Las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud indican que varían entre 5.000 y 8.000, mientras que Orphanet dice que hay entre 6.000 y 7.000, y la Unión Europea apunta que hay alrededor de 10.000.
Dicho informe también señala que estas enfermedades raras, haciendo un cálculo conservador, afectan entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, es decir, entre los 263 y 446 millones de personas. Aunque reconoce que se podría alcanzar hasta el 10% de la población mundial.
Por lo tanto, estas enfermedades son raras individualmente pero comunes colectivamente. Además, alrededor del 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% de ellas se manifiestan durante la época de la infancia.
Respecto a La Rioja, este informe dictamina que el Servicio Riojano de Salud tiene registradas hasta 1.370 enfermedades raras distintas, es decir, enfermedades sobre las que se registran casos, aunque alguna de ellas no tenga ninguno todavía. Esta región, apunta, tiene registrados 16.921 casos, que corresponden a 14.388 personas, ya que algunas personas pueden tener más de una enfermedad rara.
Si se tiene en cuenta el sexo de las personas afectadas por estas dolencias, Ramalles indica en este informe que 7.770 casos son de mujeres y 6.618 de varones.
Por otra parte, las enfermedades raras más frecuentes son paraproteinemia monoclonal, demencia con cuerpos de Lewy, arteritis de células gigantes, púrpura trombocitopénica inmune, síndrome de Sjogren, neuropatía sensorial hereditaria, sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, distrofia muscular miotónica, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de Cushing.
Aparte, este documento indica que hay otra manera de clasificar estas enfermedades raras. Existe otro registro en el que aparecen 24 de estas enfermedades que se notifican al Ministerio de Sanidad con el número de casos concretos que hay en La Rioja.
El número total de estos casos es 173, de los cuales, 96 fueron hombres y 77 mujeres. Las más comunes son la Distrofia Miotónica de Steinert con 63 casos, la Enfermedad de Rendu Osler con 15, la hemofilia A con 14, la Fibrosis Quística con 12 y la Esclerosis Lateral Amiotrófica con 11.
Visibilidad. A pesar de estos datos, el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja (ARER), Miguel Ángel Echeíta, demanda una mayor visibilidad de su asociación, ya que a pesar de la cantidad de personas que hay en La Rioja que padecen alguna enfermedad rara, solo cuentan con un total de 66 miembros.
«Hay que entender que la gente es libre y no se le puede obligar a nada pero para mí, la mayor exigencia es esa, que las personas que padecen estas enfermedades se apunten», subraya.
Recuerda que el primer registro de estas personas que tuvo fue de más de 7.000, luego 10.000 y ahora más de 15.000. «Cada vez que vamos avanzando en el día a día, conocemos más enfermedades de este tipo y los diagnósticos se hacen mejor», destaca.
En este punto, Echeíta indica que padecer una enfermedad rara no es una sensación injusta, ya que «sabemos lo que nos ha tocado y queremos hacer fuerza entre todos. Por eso pretendemos que la gente se apunte para dar más energía a la asociación y de esa manera, poder pedir más cosas», comenta.
Otro asunto es la evolución de la investigación. El presidente de ARER asegura que en La Rioja no se está investigando ninguna de estas enfermedades, ya que «hemos preguntado en varias ocasiones y de momento no se investiga nada».
Por contra, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) está investigando pero «son 7.000 tipo de enfermedades raras y no hay para todos», reconoce.