Hace unos días, el Ministerio de Sanidad anunció la inclusión de nuevos cribados neonatales que se incluirán en la cartera común para toda España. Dicha cartera común solo contemplaba siete patologías y han aumentado las desigualdades entre los programas de los distintos territorios, así que se prevé que haya un total de 11.

La Rioja destaca en este aspecto. La unidad de neonatal del Hospital San Pedro va creciendo día a día y cuenta con un total de 39 pruebas neonatales, de las cuales, tres se han incorporado este mes.

La jefa del servicio de Pediatría, Yolanda Ruiz del Prado, recuerda que estos cribados o pruebas del talón se hacen desde muchos años, ya que se empezó para detectar la fenilcetonuria. Esta prueba, explica, se hace para cribar enfermedades que «aunque sean poco prevalentes, hay un tratamiento que si se pone precozmente se evita la evolución de la enfermedad». Además, indica que estas enfermedades que son «muy graves» porque «pueden provocar el fallecimiento del niño, defectos secundarios en el desarrollo neurológico, complicaciones severas o discapacidad».

De hecho, asegura que si estas enfermedades se tratan precozmente, la evolución es «totalmente distinta».

Esta prueba resalta por su sencillez porque solo se necesita una gota de sangre. «Tenemos la tecnología suficiente para analizar un montón de enfermedades», afirma Ruiz del Prado. «Se evita hacer una análisis de sangre completo con una punción venosa a un niño que es un recién nacido, cuando en realidad, con unas gotas de sangre nos vale», añade.

La jefa de pediatría explica que la ponencia de cribado del Ministerio de Sanidad ha dado como válidas una serie de enfermedades que «son las mínimas que hay que hacer en todas las comunidades autónomas pero luego hay algunas comunidades que cribamos alguna más por encima de ese mínimo que indica el ministerio».

Subraya que La Rioja ha empezado a cribar la atrofia muscular espinal dentro de un programa piloto que no se hace en otras comunidades autónomas. Esta enfermedad es una patología neuromuscular que va a producir una afectación en el desarrollo a nivel motor de los pacientes. «Acaban provocando una afectación neuromuscular progresiva, que conlleva, aparte de una afectación en la movilidad, una patología respiratoria que es lo que condiciona muchas veces el pronóstico», indica.

Aclara que esta prueba no está incluida en el ministerio pero «se está en esa fase en la que el ministerio va recogiendo datos de estos proyectos pilotos, y nuestra comunidad será una de esas donde se empezará a cribar».

Aparte, Ruiz del Prado informa que el Servicio Riojano de Salud (SERIS) también ha incorporado el cribado neonatal para la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Son enfermedades metabólicas que si se hace un tratamiento dietético se consigue que esa enfermedad no evolucione porque «estos niños padecen un defecto en un proceso enzimático dentro del metabolismo que hacen de los nutrientes».

Apunta que existen otras enfermedades que son genéticas, como la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito, la hiperplaxia suprarenal congénita o la anemia fanciforme, «que es un rasgo que puede dar complicaciones en la infancia».

Todas estas enfermedades, indica, cuentan con un origen diferente pero «todas tienen en común que cumplen varios criterios. Uno de estos es que se pueden detectar precozmente y que tienen un tratamiento que limita la evolución de la enfermedad y también previene las secuelas».

Positivo. Yolanda Ruiz del Prado informa que el número de positivos de todas esas enfermedades suele variar entre tres y cinco pacientes al año.

La enfermedad que más precozmente se detecta y la más frecuente hasta el momento  es el hipotiroidismo, «que presenta una prevalencia un poco más alta que el de las enfermedades metabólicas». También se detectan muchos portadores de fibrosis quística, «con una incidencia de menos de un paciente al año».