Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, concretamente, cuando afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Así lo dicen los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Una de estas enfermedades es el síndrome de Dravet, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos en España. La pediatra especializada en neurología infantil y en epilepsia infantil del hospital Sant Pau de Barcelona, Laia Turón, explica que esta enfermedad recibe el nombre de  encefalopatía epiléptica, ya que «no solamente tienen crisis epilépticas, sino que sufren un retraso en su desarrollo, problemas de conductas, les cuesta socializar, no tienen un lenguaje adecuado a su edad y padecen trastorno de la marcha o escoliosis».

Indica que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A que «hace que no funcione correctamente». Este gen tiene que ver con el intercambio de sustancias en las neuronas para que estas funcionan, pero «como está alterado, este intercambio no se realiza bien y da lugar a todos estos problemas», detalla.

La Fundación Síndrome de Dravet tiene registrados a 350 pacientes diagnosticados con esta enfermedad, de los que solo tres son de La Rioja. De hecho, esta región cuenta con unos 323.000 habitantes, por lo que se estima que debería haber alrededor de 10 casos.

Esta enfermedad todavía no tiene una cura, por lo que los médicos «ponen parches» a las diferentes complicaciones que van surgiendo. «Tengo un niño con epilepsia, le pongo fármacos contra este problema, tiene problemas físicos, le llevo a un fisio; tiene problemas de lenguaje, le mando a un logopeda», detalla.

Antes todas las encefalopatías epilépticas eran «un cajón desastre», pero «ahora se sabe que el dravet va a asociado al gen SCN1A, por lo que puedes atacarle más específicamente».

De hecho, Turón destaca que la terapia génica está camino de convertirse en un arma que puede ser efectiva para arreglar este gen. Explica que hay dos tipos dentro de esta terapia. El primero consiste en el uso de los oligonucleotidos antisentido, es decir, cada persona tiene un gen que es una secuencia de letras, su cuerpo crea una copia a la inversa de esta y después, fabrica la proteína. Pero si esa lectura está mal, la proteína se va a hacer de forma incorrecta y no va a funcionar, por lo que «aparecerá la enfermedad». Por eso, estos oligonucleotidos antisentido son esta copia a la inversa pero bien hecha, de manera que «se la inyectas y así podrá fabrica la proteína de manera correcta», apunta.

El otro tipo de terapia génica, apunta, sería coger el gen bueno y corregido para «infundirlo directamente en las neuronas del paciente, lo que sería más curativo». «Todavía está en investigación aunque la buena noticia es que con animales se está consiguiendo», destaca.

Indica que existen varios laboratorios que están trabajando en esto y el que está más avanzado ha hecho un estudio de la historia natural de la enfermedad. «Han escogido a niños pequeños para ver que pasa con su enfermedad a lo largo del tiempo», explica.

Epilepsia febril. Por otra parte, la doctora Turón avisa que este síndrome se puede confundir con una epilepsia febril. Los niños, a determinadas edades, puede ser que una fiebre les pueda provocar crisis, aunque «se ha visto que la mayoría de ellos son niños sanos cuando crecen».

«La duda está en la primera convulsión por fiebre de un niño muy pequeñito, ya que hay que ver si la crisis es demasiado larga, si se repite mucho y si empieza el retraso en el desarrollo», aclara.

Un asunto delicado es la esperanza de vida. La esperanza de vida, señala, puede ser de 70 o 80 años pero existe el peligro de que puedan morir por sufrir convulsiones muy largas, por problemas respiratorios después de atragantarse, problemas de paros cardíacos o por muerte súbita en epilepsia, «que sucede a cualquier edad».

«Se ha visto que estas situaciones son diez veces más frecuentes en las personas que padecen este síndrome», asegura.