Hay veces que la vida te pone piedras en el camino que debes ir superando con más o menos esfuerzo. Algunas de estas «piedras» pueden ser enfermedades, problemas económicos, el fallecimiento de algún ser querido o la pérdida de un trabajo.

En el pueblo riojano de Quel hay una familia que lleva luchando desde hace 14 años contra una «piedra enorme». Se trata de la enfermedad rara denominada Síndrome 5P o Síndrome del Maullido del Gato que padece Laia, la hija mayor de esta familia riojana.

El término de 5P es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre. Y los principales síntomas son un nacimiento de bajo peso, discapacidad intelectual, deglución y problemas al hablar.

Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo 900 afectados en España. La Rioja cuenta con dos niños afectados. 

Laia es una joven «terremoto» que irradia energía allá por donde pasa. Una niña alegre, cariñosa y valiente que no se rinde y sigue peleando a pesar de sufrir esta condición patológica.

Presenta dificultades al hablar desde que nació pero utiliza un comunicador integrado en su tablet con el que puede interactuar y relacionarse con cualquier persona.  «Es una herramienta que tiene desde hace tres años con la que puede entenderse cuando vaya a comprar o a algún otro sitio fuera de casa», destaca su madre, Mayra Arellano.

Laia también acude a un logopeda desde hace 12 años gracias a la cual «suelta algunas palabras», señala. «Pero este problema del habla no la detiene y hasta que no le entiendes y respondes no para hasta conseguirlo», asegura su madre.

Un golpe duro no solo para esta joven riojana, sino para el resto de su familia. Arellano cuenta que los médicos le «pusieron muy mal la situación y no quise creerlos», así que «busqué en internet y no fue una buena idea, ya que casi me muero por lo que leí», lamenta.

Una familia que se ha volcado completamente con Laia y su enfermedad, ya que le han llevado a  fisioterapia, clases de piscina y de montar a caballo. «Esto último es para ganar más fuerza en las piernas, corregir la postura y mejorar el control de los esfínteres», explica.

Concentración motera. Otra de las acciones que sus padres han hecho por Laia y su enfermedad es la organización de la cuarta edición de la concentración motera benéfica para recaudar fondos para esta enfermedad.

Su objetivo es superar o como mínimo igualar los 2.000 euros que consiguieron hace dos ediciones. Harán una ruta motera con todas las personas que se inscriban y llegarán a Quel, donde también habrá una comida popular, un concierto, un monologuista y un desfile de antorchas, entre otras actividades.

Mayra apunta que también puede ir a las actividades personas que no sean moteras, ya que podrán comprar tickets en los bares del pueblo.

Este dinero irá destinado a la investigación de la enfermedad que dirige el Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Ciencia Ciudadana denominado Juntas menos raras. Arellano cuenta que su asociación ADAIS5p lleva trabajando con ellos un año y les han hecho  nuevas formas de estudiar la enfermedad.

Esta investigación es una «esperanza» para conocer algo más acerca de la enfermedad. «No se si vamos a conseguir algo en favor de mi hija pero mi idea es que esta investigación ayude a los que vengan por detrás para que sepan a que se enfrentan desde el principio, y no se peguen el golpe de realidad que tuve yo cuando me lo dijeron», concluye la madre de Laia, afectada por la enfermedad.